Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Dziś jest dziś

3 września 2006, 10:18

Nowe badania potwierdzają to, o czym rodzice i psychologowie mówią już od dawna: małe dzieci podejmują decyzje dotyczące przyszłości (bliższej i dalszej) w oparciu o tu i teraz.


Państwo na sprzedaż

11 stycznia 2007, 09:03

Najmniejsze na świecie "państwo”, posiadające własną flagę, herb, walutę, znaczki pocztowe i paszporty, zostało wystawione na sprzedaż. Księstwo Sealandii leży na dawnej betonowej platformie przeciwlotniczej.


© Aaron Logan, Creative Commons

Kto mądrzejszy? Małpa czy dziecko?

9 września 2007, 15:25

W pierwszym eksperymencie porównującym zdolności społeczne różnych gatunków niemieccy, hiszpańscy i amerykańscy naukowcy odkryli, że 2-letnie dzieci są pod tym względem bardziej dojrzałe od dorosłych szympansów czy orangutanów (Science).


© Matthew Fanglicencja: Creative Commons

Same geny to za mało

29 lutego 2008, 10:14

Wielu z nas słyszało wielokrotnie o sytuacji, gdy określony wariant genu (zwany allelem) może zwiększać lub zmniejszać ryzyko wystąpienia danej choroby. Wybitne osiągnięcia na tym polu ma m.in. polski naukowiec, prof. Jan Lubiński z Pomorskiej Akademii Medycznej, światowy autorytet w dziedzinie genetyki nowotworów. Okazuje się jednak, że są sytuacje, w których samo stwierdzenie obecności danego allelu nie wystarcza, by dokładnie przewidzieć reakcję organizmu na określone warunki. Naukowcy z Uniwersytetu Chicago oraz firmy Affymetrix odkryli, że nawet posiadacze identycznych alleli mogą wykazywać różną reakcję m.in. na podawanie niektórych leków oraz na pewne rodzaje infekcji.


Potrzebujemy więcej witaminy D?

28 maja 2008, 18:16

Naukowcy z Bejrutu w Libanie donoszą, że dzieci i nastolatkowie mogą potrzebować aż do dziesięciu razy więcej witaminy D (kalcyferolu), niż sugerują obowiązujące obecnie normy. Jest to pierwsze badanie kliniczne tak dobrze dokumentujące ten fakt.


Telostylinus angusticollis

Życie pod kloszem spowalnia starzenie

8 września 2008, 23:00

Niektóre ze zwierząt wykorzystywanych do badań naukowych starzeją się na wolności co najmniej dwukrotnie szybciej, niż w warunkach laboratoryjnych - dowiadujemy się dzięki amerykańskim naukowcom. Odkrycie może mieć istotny wpływ na interpretację wyników wielu eksperymentów.


Echolokacja ofiary

10 stycznia 2009, 17:08

Już od jakiegoś czasu naukowcy wiedzieli, że niektóre gatunki łososi są „faworyzowane” przez orki i częściej padają ich łupem. Jednak to, w jaki sposób ogromnym ssakom udaje się pochwycić czawycze (gatunek łososia pacyficznego) wśród kotłowaniny ryb, pozostawało jedynie w sferze domysłów.


Thomas-Rasset ma kilka wyjść

22 czerwca 2009, 08:24

Sprawa Jamie Thomas-Rasset, która została skazana na grzywnę 1,92 milionów dolarów za nielegalne pobranie 24 utworów z Sieci, wciąż rozpala emocje. Tymczasem, pomimo iż sprawa została zakończona, skazana najprawdopodobniej nie zapłaci grzywny. Ma bowiem kilka innych możliwości.


Wirus wywołujący dengę

Wirus uzależniony od... tłuszczu

26 października 2009, 02:07

Eksperymentalne leki stosowane w leczeniu otyłości mogą przydać się także w terapii... zakażeń wirusem dengi. To zaskakujące odkrycie nie byłoby jednak możliwe bez wcześniejszego ustalenia interesujących faktów na temat replikacji tego patogenu we wnętrzu komórek.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy